Diagnostic si tratament

Diagnostic: SMA-1

Diagnostic

Ce este Amiotrofia spinala musculara (Spinal Muscular Atrophy – SMA)?

Amiotrofia musculară spinală (SMA) este o boala a neuronului motor. In mod normal, neuronul motor trimite semnal catre muschii voluntari si astfel se realizeaza miscarea, cum ar fi târâtul, mersul pe jos, controlul capului si gatului, orice miscare, inclusiv inghititul si respiratia. Aceasta este o “tulburare rară” relativ comuna: aproximativ 1 din 6.000-10.000 copii nascuti este afectat, iar aproximativ 1 din 40 de oameni sunt purtatori ai genei care cauzeaza SMA.

SMA afecteaza muschii din tot corpul, desi muschii proximali (cei mai apropiati de trunchi – adică umeri, solduri, spate) sunt de multe ori cel mai grav afectati. Slăbiciunea în picioare, în general, este mai mare decât în braţe. Hrănirea şi înghiţirea sunt afectate la tipul 1. Pentru ca in procesul de respiratie avem nevoie de muschi, iar in cazul SMA tip 1 acestia sunt afectati, se poate crea o tendinţă crescută de pneumonie şi alte probleme pulmonare daca nu sunt respectate standardele de ingrijire si protocoalele stabilite de specialistii in SMA. Senzaţia şi capacitatea de a simti, nu sunt afectate. Activitatea intelectuală este normala şi se observa adesea ca pacientii cu SMA sunt neobisnuit de destepti şi sociabili.

Ce cauzeaza aparitia bolii?

SMA este o boala genetica autozomal recesiva. Pentru ca un copil să fie afectat de SMA, ambii părinţi trebuie să fie purtători ai genei anormale şi trebuie ca amandoi sa o transmita copilului lor. Deşi ambii părinţi sunt purtători, probabilitatea ca un copil să moştenească boala este de 25% la fiecare sarcina.

Un individ cu SMA are o gena mutant sau lipsă (SMN1-Survival Motor Neuron1), care produce o proteina necesara neuronilor motori. Aceasta deficienta in producerea proteinei ​​are un efect sever pentru neuronii motori. Neuronii motori sunt celule nervoase din maduva spinarii, care trimit informatii muschilor din tot corpul. Deoarece proteina SMN este esenţială pentru supravieţuirea şi sănătatea neuronilor motori, fără aceasta proteina celulele nervoase ​​se pot atrofia, micsora şi în cele din urmă muri, ducand la slabiciune musculara si atrofie.

Există patru tipuri de SMA: SMA de tip I, II, III, IV. Determinarea tipului de SMA se bazează pe repere fizice realizate(achizitii). Este important de remarcat faptul că dezvoltarea bolii poate fi diferită pentru fiecare copil.

Amiotrofia musculara spinala de Tip I

Amiotrofia spinala musculara Tipul I este, de asemenea, numita sindromul Werdnig-Hoffmann. La tipul 1, simptomele bolii apar inainte de varsta de 6 luni. Copiii cu tip 1 nu reusesc sa stea singuri in sezut, astfel ei mai fiind numiti in literatura de specialitate non-sitters.

De obicei, un copil cu Tipul I nu este în măsură să ridice capul cand stau pe burtica, controlul capului poate fi chiar 0. In cadrul tipului 1, exista mai multe subclasificari in functie de gravitatea bolii, unii copii fiind mai slabi, iar altii mai puternici. La cea mai grava forma, copilul nu misca deloc inca de la nastere sau la scurt timp de la nastere, pot exista miscari usoare ale bratelor si picioarelor. Cei mai puternici copii diagnosticati cu tipul 1 reusesc sa isi tina capul si chiar sa stea in fund sprijiniti, insa nu independent.

Înghiţirea şi hrănirea poate fi dificilă şi, de obicei, sunt afectate la un moment dat, iar copilul poate prezenta unele dificultăţi de gestionare a secreţiilor. Hranirea se poate realiza prin sonda nazogastrica sau prin gastrostoma.

Limba poate arata atrofiata, şi poate avea tremurături fine numite fasciculatii. Exista o slăbiciune a muşchilor intercostali care ajuta la extinderea pieptului, iar pieptul este adesea mai mic , cu o forma concava. Muschiul cel  mai puternic de respiraţie la un pacient SMA este diafragma. Ca urmare, pacientul pare să respire cu muschii stomacului. De asemenea, din cauza acestui tip de respiraţie, plămânii nu se pot dezvolta pe deplin, tusea este foarte slaba, şi poate fi dificil să se respire suficient de adânc în timpul somnului pentru mentinerea saturatiei oxigenului. De aceea, ventilatia non-invaziva sau invaziva (traheostoma) este absolut necesara. Ventilatorul se poate folosi doar in timpul somnului sau permanent, in functie de gravitate. Aparatul de tuse asistata este folosit pentru a elimina secretiile care in mod normal pot fi eliminate prin tuse, dar si pentru o fizioterapie a plamanilor, fiind de folos pentru expansiunea acestora. Aspiratorul de secretii este un alt aparat medical care este des folosit la un copil cu tipul 1 precum si pulsoximetrul pentru masurarea pulsului si a saturatiei oxigenului in sange.

Amiotrofia musculara spinala de Tip II

Diagnosticul pentru tipul  II se pune aproape întotdeauna înainte de vârsta de 2 ani, cu majoritatea cazurilor diagnosticate inainte de 15 luni. Copiii cu acest tip pot sta nesprijiniti când sunt plasati într-o poziţie aşezat, deşi sunt adesea in imposibilitatea de a ajunge la o poziţie şezând, fără asistenţă. La un moment dat ar putea să stea in picioare cu asistenta. Probleme de inghitire nu sunt, de obicei, caracteristice tipului II, dar variaza de la copil la copil. Unii pacienţi pot avea dificultăţi în consumul de alimente pe gură pentru a mentine greutatea lor.

Atrofia musculară spinală de Tip III

Amiotrofia spinala tipul III este, de asemenea, cunoscuta sub numele de Kugelberg-Welander, sau atrofia spinala musculara juvenila. Aceasta este de obicei diagnosticata  la varsta de 3 ani, dar poate fi diagnosticat cel mai tarziu la varsta adolescentei. Caracteristica distinctiva a tipului III este abilitatea de a sta și de mers pe jos independent. Persoanele afectate pot avea dificultăți în mersul pe jos, alergatul, urcatul scarilor cu cat inainteaza in vârstă; unii vor pierde abilitatea de a merge independent în copilărie, în timp ce altii pot rămâne ambulator pana la adolescenta sau la maturitate. Probleme cu coloana vertebrala (scolioza), se pot dezvolta la diferite vârste. Dificultățile de înghițire și de tuse, împreună cu dificultăți de respirație pe timp de noapte, pot să apară mai puțin frecvent și mai târziu în cursul bolii decât în ​​SMA tip 1 si 2. Copiii și adulții cu SMA tipul III au riscul de a deveni supraponderali, deoarece acestia nu au, de obicei, posibilitatea de a fi extrem de activi fizic. Agitarea fină a degetelor și a mâinilor (tremor) poate fi văzut în acest tip de SMA, și simptome de dureri comune și suprasolicitare apar frecvent.

Atrofia musculară spinală de tip IV (debutul adult)

În forma adulta a SMA, simptome ușoare până la moderate incep de obicei în decada a doua sau a treia de viata, după vârsta de 35 de ani, deși ele pot să apară si mai devreme de 18 ani, în unele cazuri. Forma adulta de SMA  este mult mai putin frecventa decat alte forme. Acesta este de obicei caracterizata prin insuficienta motorie ușoară, cum ar fi slăbiciune musculară, tremor, spasme, cu sau fără probleme respiratorii. Slăbiciunea este graduală și mușchii utilizati pentru înghițire și respirație sunt rareori afectati  în Tipul IV. Speranța de viață este normală și suporturi terapeutice sunt disponibile pentru a ajuta la mentinerea functiei optime pentru persoanele cu Tip IV.

Sursa: www.amiotrofie-spinala.ro

Tratament

Spinraza

Spinraza este un medicament utilizat pentru tratarea atrofiei musculare spinale. Din cauza numărului mic de pacienți cu SMA, boala este considerată „rară”, iar Spinraza a fost desemnat „medicament orfan” (un medicament utilizat în boli rare) la 2 aprilie 2012. Spinraza conține substanța activă nusinersen.

Spinraza a fost prima terapie modificatoare de boală aprobată în decembrie 2016 de FDA.Acesta este un tip de tratament care are rol în reglarea expresiei genice și poate determina obținerea unei proteine funcționale și de lungime normală.

Tratamentul, produs de Biogen, presupune injecții administrate intratecal (în lichidul cefalorahidian care înconjoară măduva spinării) pentru tot restul vieții pacienților.Spinraza crește supraviețuirea și ameliorează funcția motorie, însă nu reprezintă un tratament curativ.

Spinraza se poate obține numai pe bază de prescripție medicală, iar tratamentul trebuie inițiat de un medic cu experiență în tratarea SMA. Medicamentul este disponibil sub formă de soluție injectabilă, în flacoane de 12 mg Poate fi necesară sedarea pacientului (administrarea unui medicament pentru calmare) înainte de a se administra Spinraza. Doza recomandată este de 12 mg (un flacon), administrată cât mai curând posibil după diagnosticarea pacientului. Prima doză trebuie urmată de alte 3 doze după 2, 4 și 9 săptămâni, apoi se continuă cu câte o doză odată la 4 luni. Tratamentul trebuie continuat cât timp pacientul prezintă beneficii terapeutice. Cele mai frecvente reacții adverse asociate cu Spinraza (care pot afecta mai mult de 1 persoană din 10) sunt dureri de cap, dureri de spate și vărsături. Se consideră că aceste reacții adverse sunt cauzate de injecțiile în coloana vertebrală utilizate pentru administrarea medicamentului. La sugari, unele reacții adverse nu au putut fi evaluate, căci aceștia nu puteau să le comunice. Comisia Europeană a acordat o autorizație de punere pe piață pentru Spinraza, valabilă pe întreg teritoriul Uniunii Europene, la 30 mai 2017. În urma rectificării bugetare din noiembrie 2019, CNAS a primit fondurile necesare pentru includerea în tratament a pacienților cu amiotrofie musculară spinală înscriși de medicii specialiști pe listele de așteptare.

Zolgensma

Food and Drug Administration (FDA) a aprobat Zolgensma, prima terapia genică pentru copiii cu atrofie musculară spinală, cu vârste sub 2 ani.

După Luxturna aceasta este a doua terapie genică aprobată pentru o boală ereditară în Statele Unite.

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) este o terapie administrată o singură dată în viață, iar prețul se ridică la 2,1 milioane de dolari, fiind considerat cel mai scump tratament din lume. Terapia este produsă de compania AveXis, care din 2018 face parte din grupul Novartis. Prin introducerea unei copii funcționale a genei SMN1 în organism, tratamentul cu Zolgensma a determinat rezultate fără precedent în evoluția bolii, în cele două studii care au condus la aprobarea FDA. Costurile terapiei ar putea fi distribuite pe o perioadă de 5 ani pe baza unui sistem de plată în rate. (doar pentru state) Conform unei analize de cost-eficiență, tratamentul cu Zolgensma ar costa cu 50% mai puțin decât terapia cronică necesară unui pacient pentru 10 ani folosind standardul actual. În Europa, Zolgensma a fost aprobat in mai 2020 de catre Agenția Europena a Medicamentului.

Prețul inițial menționat de Novartis a fost de aproximativ 5 milioane de dolari având în vedere beneficiile aduse de acest tratament cu potențial curativ administrat o singură dată. 

Cum poti ajuta?

Doneaza pentru Alexaandru si ajuta-l sa castige lupta pentru viata!

top